به چشمان نوزاد خود توجه کنید
یک نوع بیماری نادر می باشد که ازطریق وراثت منتقل می شود . در فرد مبتلا به این بیماری ، ژنها تغییر کرده و دیگر قادر به تولید آنزیمی به نام hexosamini dase A نمی باشند . در صورت نبود این آنزیم ، ترکیبات چربی در بدن شکسته نشده که منجر به آسیب رسیدن به سلول های عصبی و مغز می شود .
عوامل بیماری :
انتقال ژن بیماری از طریق والدین به فرزند ، در صورتی که ژن بیماری را از هر دو والدین دریافت کرده باشد.
در صورت دریافت ژن از یکی از والدین ، فرزند حامل این ژن می باشد . در این صورت خود فرزند به بیماری مبتلا نمی شود ، اما ژن بیماری را به فرزندان بعد از خود انتقال می دهد .
علائم بیماری :
در ابتدای تولد ، این بیماری دارای علائم خاصی نمی باشد .
از سن 3 تا 6 ماهگی : کمتر به هم زدن پلک ها ، قادر نبودن یا مشکل بودن متمرکز ساختن چشم بر روی اشیاء ، وجود نقاط قرمز رنگ برروی شبکیه چشم
از 6 تا 10 ماهگی : عدم هوشیاری و سرحال بودن به اندازه کافی ، نداشتن توانایی کافی برای راست نشستن یا چرخیدن ، ضعف بینایی و شنوایی
بعد از 10 ماهگی : دچار صرع شدن ، ناتوانی ذهنی و فکری ، از دست دادن قدرت بینایی ، ناتوانی در حرکت کردن
کودکان مبتلا به این بیماری به ندرت بیش از 4 یا 5 سال عمر می کنند .
علائم آن در نوع Late-onset که بین بلوغ تا اواسط 30 سالگی اتفاق می افتد ، مانند عدم توانایی انجام کارها یا تغییر حالت در رفتار ، خیلی قابل توجه نیست . اما علائم بعدی آن شامل ضعف ماهیچه ها ، بریده بریده صحبت کردن، مشکل بودن تفکر ، شدت این علائم بستگی به مقدار تولید آنزیم hexA در بدن دارد .
روش تشخیص بیماری :
معاینه فیزیکی توسط پزشک ، آزمایش خون و تست و آزمایش ژنتیک در موارد مورد نیاز از راههای تشخیص بیماری می باشند .
درمان بیماری :
کنترل کردن علائم بیماری و راحت گذاشتن کودک تا آنجا که امکان دارد ، از راههای درمان می باشد . هر چند درمان قطعی برای آن وجود ندارد . در نوع Late-onset ، کنترل علائم بیماری و استفاده از داروی ضد افسردگی نیز راه حل های دیگر این بیماری می باشند . با پیشرفت بیماری ، فرزند به نظارت و حفاظت بیشتری نیاز دارد . سعی کنید فرزند خود را تا آنجا که ممکن است فعال نگه دارید . سعی نمائید محبت و احساسات خود را نسبت به فرزند خود بیشتر کنید .
به چشمان نوزاد خود توجه کنید,جراح اطفال،جراح چشم, بیماری چشم نوزادان،علل بیماری، نوزاد، کودک، بینایینی کودکان، کودکان نزدیک بین و دوربین
یک نوع بیماری نادر می باشد که ازطریق وراثت منتقل می شود . در فرد مبتلا به این بیماری ، ژنها تغییر کرده و دیگر قادر به تولید آنزیمی به نام hexosamini dase A نمی باشند . در صورت نبود این آنزیم ، ترکیبات چربی در بدن شکسته نشده که منجر به آسیب رسیدن به سلول های عصبی و مغز می شود .
عوامل بیماری :
انتقال ژن بیماری از طریق والدین به فرزند ، در صورتی که ژن بیماری را از هر دو والدین دریافت کرده باشد.
در صورت دریافت ژن از یکی از والدین ، فرزند حامل این ژن می باشد . در این صورت خود فرزند به بیماری مبتلا نمی شود ، اما ژن بیماری را به فرزندان بعد از خود انتقال می دهد .
علائم بیماری :
در ابتدای تولد ، این بیماری دارای علائم خاصی نمی باشد .
از سن 3 تا 6 ماهگی : کمتر به هم زدن پلک ها ، قادر نبودن یا مشکل بودن متمرکز ساختن چشم بر روی اشیاء ، وجود نقاط قرمز رنگ برروی شبکیه چشم
از 6 تا 10 ماهگی : عدم هوشیاری و سرحال بودن به اندازه کافی ، نداشتن توانایی کافی برای راست نشستن یا چرخیدن ، ضعف بینایی و شنوایی
بعد از 10 ماهگی : دچار صرع شدن ، ناتوانی ذهنی و فکری ، از دست دادن قدرت بینایی ، ناتوانی در حرکت کردن
کودکان مبتلا به این بیماری به ندرت بیش از 4 یا 5 سال عمر می کنند .
علائم آن در نوع Late-onset که بین بلوغ تا اواسط 30 سالگی اتفاق می افتد ، مانند عدم توانایی انجام کارها یا تغییر حالت در رفتار ، خیلی قابل توجه نیست . اما علائم بعدی آن شامل ضعف ماهیچه ها ، بریده بریده صحبت کردن، مشکل بودن تفکر ، شدت این علائم بستگی به مقدار تولید آنزیم hexA در بدن دارد .
روش تشخیص بیماری :
معاینه فیزیکی توسط پزشک ، آزمایش خون و تست و آزمایش ژنتیک در موارد مورد نیاز از راههای تشخیص بیماری می باشند .
درمان بیماری :
کنترل کردن علائم بیماری و راحت گذاشتن کودک تا آنجا که امکان دارد ، از راههای درمان می باشد . هر چند درمان قطعی برای آن وجود ندارد . در نوع Late-onset ، کنترل علائم بیماری و استفاده از داروی ضد افسردگی نیز راه حل های دیگر این بیماری می باشند . با پیشرفت بیماری ، فرزند به نظارت و حفاظت بیشتری نیاز دارد . سعی کنید فرزند خود را تا آنجا که ممکن است فعال نگه دارید . سعی نمائید محبت و احساسات خود را نسبت به فرزند خود بیشتر کنید .
به چشمان نوزاد خود توجه کنید,جراح اطفال،جراح چشم, بیماری چشم نوزادان،علل بیماری، نوزاد، کودک، بینایینی کودکان، کودکان نزدیک بین و دوربین
هیچ نظری موجود نیست:
ارسال یک نظر